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얼마 전 딸이 건강검진을 했는데 빈혈수치가 낮게 나왔습니다.
저 역시 20대부터 빈혈수치가 높은 편은 아니었는데 늦둥이를 낳고 더 낮아졌기 때문에 걱정이 되었습니다.
그래서 오늘은 빈혈이 유전이 되는지에 대해 알아봤습니다.
빈혈은 적혈구 수나 혈색소(헤모글로빈) 수치가 정상 범위보다 낮아 산소 운반 능력이 떨어지는 상태를 의미합니다.
그 원인은 영양 결핍, 만성질환, 출혈 등 다양한 요인이 있으며, 일부는 유전과도 관련이 있습니다.

유전성 빈혈의 종류
- 겸상적혈구빈혈 HBB 유전자 변이로 인해 비정상 구조의 HbS 단백질이 생성되어 만성 빈혈을 유발하며 상염색체 열성으로 유전됩니다.
- 지중해빈혈(Thalassemia) 헤모글로빈 α 혹은 β 사슬 생성에 문제가 생겨 Hb 수치가 낮아지는 질환으로, 상염색체 열성으로 유전됩니다.
- 유전성 구형세포빈혈 적혈구 막 단백질 이상으로 적혈구 파괴가 발생하며, 상염색체 우성 또는 열성 유전이 가능합니다.
- G6PD 결핍증 X연관 유전으로 특정 음식이나 약물로 인해 적혈구 용혈성 빈혈이 발생할 수 있습니다.
- Diamond‑Blackfan 빈혈 골수에서 적혈구 생성이 감소하는 희귀 유전 질환으로, 일부는 상염색체 우성으로 유전됩니다.
비유전성 빈혈 원인
많은 빈혈은 유전과 무관하며, 생활습관과 영양 상태가 큰 영향을 미칩니다.
- 철 결핍성 빈혈: 철분 부족, 흡수 장애, 과다 출혈 등으로 발생
- 비타민 B₁₂ 및 엽산 결핍: 영양 불균형이나 흡수 장애로 발생
- 만성질환성 빈혈: 신장 질환, 암, 자가면역질환 등으로 인한 2차적 빈혈
헤모글로빈이 낮은 것은 유전인가요?
- 단순히 헤모글로빈 수치가 낮다는 결과만으로는 유전 여부를 판단할 수 없습니다.
- 만약 가족 내에서 빈혈이 지속적으로 나타난다면, 유전성 빈혈을 의심할 수 있습니다.
- 철 결핍, B₁₂ 결핍 등 환경·생활요인이 반복되는 경우도 많기 때문에 혈액검사, 유전자검사, 가족력 평가가 필요합니다.
유전 여부를 판단하는 방법
단순히 혈색소 수치가 낮다고 해서 유전성인지 판단하기 어렵습니다. 가족력이나 검사 결과를 종합적으로 평가해야 합니다.
검사 항목 | 설명 |
혈액검사 | 혈색소, 철분, 페리틴, 비타민 B₁₂, 엽산 수치 확인 |
전기영동 검사 및 DNA 검사 | 지중해빈혈, 겸상적혈구빈혈 등 유전성 여부 확인 |
가족력 조사 | 부모 및 형제의 빈혈 여부 파악 |
결론
빈혈은 유전적인 원인과 비유전적인 원인이 모두 존재합니다. 유전성 빈혈은 가족 내에서 빈번히 나타나며, 겸상적혈구빈혈, 지중해빈혈 등이 대표적입니다. 하지만 대부분의 빈혈은 철분 부족이나 영양 결핍 등 환경적 요인으로 발생하므로, 정확한 원인 파악을 위해 전문적인 혈액검사와 상담이 필요합니다.
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